Genómica ¿Qué es, para qué sirve y cuál es su objetivo?

Las enfermedades genéticas han sido un problema que la ciencia ha intentado erradicar desde hace muchos años. Hoy con uso de la genómica, rama de la biología que estudia el genoma, se está cada vez más cerca de lograr este objetivo y de garantizar a los seres vivos mayor y mejor calidad de vida.

La tecnología y la biología están trabajando de la mano para resolver muchos de los problemas que aquejan a humanidad, es posible que en el corto, mediano y largo plazo, se realicen anuncios importantes por parte de las autoridades científicas del mundo que marcarán un antes y un después en la historia de la biología y en las ciencias de la salud.

Conoce en esta guía rápida qué es la genómica, cuál es su historia, evolución, su aplicación y principales avances para que entiendas la importancia que tiene en el desarrollo y potenciamiento humano para prevenir y erradicar enfermedades.

¿Qué es la genómica?

La genómica es la rama de la biología que estudia el genoma, el cual consiste en una serie de nucleótidos que componen el ácido desoxirribonucleico, mejor conocido como ADN de un ser vivo.

Esta ciencia busca estudiar el material genético de un organismo, poder cuantificar los genes, evaluar la estructura de un genoma y la función que cumple en el organismo. Todos estos estudios se basan en la tecnología, específicamente en la bioinformática, la cual es el resultado de la aplicación de estadística junto a las tecnologías de la computación para analizar y procesar la información de una forma más eficiente y precisa.

Con la genómica, los científicos pueden determinar cuáles son las consecuencias que un fármaco tiene en el organismo, cuáles son sus mecánicos de respuesta y las acciones que el cuerpo realiza. Esto permite que los fármacos sean cada vez más efectivos, generan menos efectos secundarios y hasta pueden erradicar enfermedades que son consideradas como graves o muy difíciles de curar.

Historia y evolución ¿Cuándo nació y quién la inventó?

Este término no es tan antiguo como pudiera llegar a creerse. En el año 1986, Thomas Roderick uso el término “genómica” para referirse a la subdisciplina de la genética que se dedica al análisis de las funciones de genomas completos, sin embargo los estudios de biólogos moleculares, quienes estudian los genes individuales de muchos organismos, se estima que iniciaron en los años 70.

En ese mismo año de la creación del término “genómica”, también surgió un proyecto muy ambicioso e importante, liderado por el ministerio de Energía de EE UU y el Instituto Nacional de Salud (NIH), este tuvo como nombre “Proyecto Genoma Humano” (PGH), logrando grandes avances en esta materia y permitiendo que nuevos estudios se crearán a partir de esta iniciativa científica.

¿Cuáles son los objetivos de la genómica?

La genómica tiene como objetivo conocer a profundidad la estructura, función y evolución de los genomas usando la biotecnología y usando toda esta información para diferentes áreas de la ciencia, principalmente en el área de la salud.

Estos estudios permiten herramientas para estudiar cada vez mejor nuestro ADN e incluso el cerebro. La diferencia entre la genética y la genómica es que la primera se refiere al estudio de los genes de forma individual y de los roles que cumplen estos en la herencia y la segunda utiliza la secuenciación de ADN de alto rendimiento junto con la bioinformática para analizar genomas completos.

Aplicaciones de la genómica ¿Para qué sirve esta ciencia?

Son diversos los campos de la ciencia donde estos estudios son aplicados.

Entre los destacan se encuentran:

• Diagnóstico de enfermedades: actualmente se conocen las causas genéticas de más de 3.000 enfermedades, y esta base de datos permite realizar un diagnóstico clínico cada vez más efectivo cuando el paciente presenta algún síntoma, por lo que ayuda a detectar rápidamente el problema y solucionarlo lo antes posible. Cuando una persona presenta una enfermedad genética, es posible, gracias a la genómica, analizar su ADN para determinar si es portador de una mutación en el gen responsable y confirmar el diagnóstico clínico.
• Prevención de enfermedades: al conocer las causas genéticas de muchas enfermedades, se pueden crear ciertos programas de prevención para evitar que al menos futuras generaciones sigan presentando dichas patologías.
• Investigación de fármacos: la información recopilada por esta disciplina permite estudiar mejor los fármacos que serán suministrados a las personas y hacerlos cada vez más efectivos y duraderos.
• Terapia génica: esta terapia consiste en utilizar instrucciones genéticas (de ADN o ARN) para curar o tratar una enfermedad, pudiendo introducir, modificar o inactivar genes que se necesiten en los diferentes casos clínicos.
• Creación de Vacunas: la genómica juega un papel crucial en el desarrollo de vacunas, ya que con la información científica recopilada permite determinar la efectividad y las consecuencias de las vacunas para prevenir diferentes enfermedades o virus.
• Nutrición: la correcta alimentación y el bienestar físico de cada persona es diferente, es por ello que la genómica también brinda ciertas herramientas que permiten que los especialistas en esta ciencia puedan contar con una mayor precisión al momento de adaptar una dieta a una persona, ya que contarán con un perfil genético que puede arrojar ciertos datos cruciales que van más allá del peso, edad y estatura del paciente.

Genómica y modificación del ADN ¿Cómo se relacionan?

El ADN contiene las instrucciones que indican cómo el ser humano puede tener un correcto desarrollo, ya que las variaciones que existen en el genoma de cada persona permite conocer cómo influye el ADN en la salud y el bienestar de la misma, por lo que esta información es de suma relevancia para la medicina. A partir de la genómica, los científicos han encontrado muchas de las respuestas a las grandes interrogantes que obstaculizan las modificaciones del ADN y sus consecuencias.

En la actualidad, las enfermedades de origen genético se producen porque el código de ADN de una célula ha sido alterado, es como si un programa informático fuese sido corrompido o incompleto, por lo que con la modificación de ADN ahora es posible eliminar esos “errores” encontrados en el código genético y prevenir mutaciones o malformaciones no deseadas.

Principales avances e hitos de la genómica

Al ser una disciplina bastante reciente, tiene un futuro prometedor y muchos objetivos por alcanzar, sin embargo, en corto tiempo de creación ya ha logrado algunos hitos importantes.

Como lo son:

La genómica del cáncer

Científicos estiman que gracias a los datos arrojados por los estudios relacionados al genoma humano, el cáncer podría dejar de ser una enfermedad terminal o mortal en los próximos 20 años, lo que representa una gran noticia para la humanidad, quienes por años se ha visto afectada por este tipo de enfermedades tan difíciles de tratar con efectividad.

Los investigadores secuenciaron el ADN en el núcleo de las células tumorales y han podido evaluar sus características genéticas, logrando evaluar las distintas maneras como se desarrollan estos tumores y que manera frenar su daño.

Curar enfermedades genéticas raras

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en Estados Unidos, ha anunciado que más de 350 millones de personas en el mundo padecen de una patología rara o poco común y también han afirmado que el 80% tienen causas genéticas, por lo que los estudios sobre el genoma humano y los avances que se están logrando con la ayuda de la biotecnología, podría ser la gran solución a estas enfermedades complejas para los próximos años.

En estos momentos ya se encuentran en desarrollo diferentes tratamientos y fármacos para enfrentar con la mayor efectividad posible estas enfermedades. La fibrosis quística, es un ejemplo de las enfermedades extrañas que pueden ser diagnosticadas fácilmente en la actualidad, gracias a que se pudo identificar el gen causante. Todo logrado por la genómica.

Variaciones entre los seres humanos

El genoma de cada ser humano es diferente, este ha sido uno de los grandes hallazgos científicos de esta disciplina. Un 99,9% de nuestro genoma es igual que el de otras personas, sin embargo, es ese 0,1% el encargado de determinar el color de nuestros ojos, otros rasgos físicos notables y lo más importante el nivel de riesgo de padecer ciertas enfermedades.

Tests prenatales no invasivos

Los avances en secuenciación de ADN han logrado detectar anomalías genéticas en un feto con solo una muestra de sangre. Este test lleva por nombre Tamizaje Prenatal no Invasivo. Este es un logro muy importante en la medicina que permitirá acelerar los diagnósticos en fetos y poder actuar de forma más anticipada a las complicaciones que se puedan presentar tanto para la madre como para el feto.

Sin embargo, este tema se ha convertido en un debate muy importante con respecto a lo ético de la práctica, ya que estos tests no invasivos pueden realizarse muy temprano en el embarazo y llevar a abortos selectivos.

Farmacogenómica

El estudio del ADN para poder asignar un medicamento adecuado en la dosis adecuada, es uno de los grandes hitos que la genómica ha logrado. Con esta información el médico podrá conocer si algún fármaco puede ser tóxico en el paciente, así como también conocerá la efectividad que este puede tener, por lo que puede variar las dosis y encontrar la cantidad exacta que se necesita para que el la recuperación sea exitosa.