Una mujer colombiana deja en ridículo a cientos de médicos luego de vivir 70 años sin Alzheimer

Según un estudio publicado en Springer Acta Neuropathologica, una mujer de origen colombiano logró resistir el Alzheimer y su cerebro podría ayudar a crear nuevos tratamientos. Se trata de Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, quien vivió hasta los 70 años de forma saludable, sin signos de enfermedad neurológica, a pesar de que los científicos la predisponían a dicho padecimiento de inicio temprano por sus mutaciones en múltiples genes, pero no fue así.

Desde siempre, la enfermedad de Alzheimer ha tenido una historia compleja y en efecto, la compresión por parte de los humanos ha sido limitada, incluso para los expertos. Aunque han surgido numerosos tratamientos dirigidos a este tipo de demencia y funcionan a la perfección en animales, los ensayos en personas no resultan satisfactorios en muchos casos. Esta realidad ha empeorado con el nuevo caso de la mujer colombiana, la cual parece estar protegida de alguna forma y los científicos quieren saber por qué.

Colombiana logra vivir 70 años sin Alzheimer a pesar de sus múltiples mutaciones genéticas

En Colombia, Aliria Rosa Piedrahita de Villegas vivió saludablemente hasta los 70 años de edad sin signos de enfermedad neurológica, a pesar de los altos factores de riesgo genéticos que apuntaban a que desarrollará la enfermedad a edad temprana. Por sus mutaciones en múltiples genes, la ciencia la predisponía a la enfermedad de Alzheimer (EA) entre los 40 y 50 años, sin embargo, esto no se cumplió y es un misterio para los científicos.

Según un reciente estudio publicado en la revista Springer Acta Neuropathologica, esta mujer colombiana tenía todas las características de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. La cual, también es conocida como “Alzheimer de aparición temprana” y es una forma de demencia poco común que afecta a las personas menores de 65 años. Principalmente, a causa de múltiples mutaciones genéticas.

Una mutación genética o molecular es una variación espontánea y aleatoria en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Es una condición que produce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o psicológico.

No obstante, aunque se sabe que la principal razón hace referencia a las múltiples mutaciones genéticas, existe una gran complejidad en este caso. Para tratar de comprenderlo, los expertos hallaron que la paciente tenía una mutación en el gen de riesgo PSEN1 y dos mutaciones en el gen APOE3 (también llamada “mutación de Christchurch”).

En ese sentido, ambas mutaciones están vinculadas con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, además, elevan el riesgo por diferentes factores. Uno de estos, es que se encuentran variantes de PSEN1 en el 70% de la EA de inicio temprano y, por si fuera poco, APOE3 es uno de los principales genes de riesgo.

Por su parte, todo sigue siendo una hipótesis. Desde siempre, la enfermedad de Alzheimer ha tenido una compleja historia y su compresión es confusa. Tras realizar numerosos estudios, los expertos señalan que este tipo de enfermedad es producida por una acumulación de proteína mal plegada, llamada β-amiloide, la cual genera neurotoxicidad.

Por consiguiente, los actuales tratamientos de esta demencia se centran en la prevención de dichas placas, pero los ensayos en humanos han fallado muchas veces, a pesar de las pruebas exitosas en animales.

Como resultado, con el actual caso de la colombiana, los científicos resaltan que hay una desconexión entre dicha proteína y la EA. Se trata de una realidad que hasta ha causado desconcierto en los expertos y, por ende, incluso, algunos han optado por concluir que el Alzheimer ni siquiera es un trastorno del cerebro. Así, se pone en tela de juicio la hipótesis amiloide original como forma de tratamiento.

Su cerebro será estudiado en busca de una forma de prevenir con mayor éxito la enfermedad

Este estudio aprobado por las juntas de revisión institucional de la Universidad de Antioquia, el Hospital General de Massachusetts y el Schepens Eye Research Institute of Massachusetts Eye and Ear, se ha centrado en el análisis del cerebro de esta mujer. Después de su fallecimiento, los científicos recuperaron su cuerpo para realizar una autopsia y especialmente, estudiar su cerebro para comprender qué lo estaba manteniendo saludable. En vista de que, todo apunta a que la paciente estaba protegida de alguna manera.

Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, protagonista del ensayo, murió a sus 70 años tras una lucha contra el cáncer.

Tras llevar a cabo diferentes pruebas, los expertos descubrieron que la mutación PSEN1 resultó en el desarrollo de placas amiloides, las cuales se comportaron de una manera diferente, en este caso. A diferencia de todos los cerebros en los que las placas amiloides forman grupos alrededor de importantes regiones involucradas en la memoria y el procesamiento cognitivo, el cerebro de Aliria no funcionaba de este modo.

La paciente desarrolló un aumento en el número de enredos de tau (otro sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer, responsable del procesamiento visual) en su corteza occipital. Como consecuencia, la progresión general de este tipo de demencia difería de la de otros portadores de PSEN1. Dicho hallazgo supone una de las principales razones por las que no desarrolló EA de aparición temprana.

Sin embargo, todavía existen muchas dudas sobre por qué tuvo la capacidad de esquivar el padecimiento durante tantos años. Aunque no existe ninguna hipótesis segura, los científicos señalan que esto tiene algo que ver con las dos mutaciones el gen APOE3 o mutaciones de Christchurch.

“Las mutaciones en APOE3 son el único rasgo genético al que podemos vincular la resiliencia. Cuando tomamos células animales y modificamos ese gen de manera similar, descubrimos que influye en cómo se dispersaron los ovillos de tau y atrofiaron la progresión de la enfermedad”.

Being Patient, autor del estudio.

Gracias a la autopsia de la mujer en cuestión, ahora los científicos cuentan con más datos de relevancia para poder hallar una forma de prevenir la enfermedad con mayor éxito. En efecto, es el inicio de una larga investigación que, seguramente, cambiará la manera de abordar la EA de aparición temprana e incluso, ayudará a mejorar los procedimientos a seguir para tratar la enfermedad en su estado habitual.